ENKELE FEITEN OVER CEREBRALE PARESE: Kenmerken voor CP zijn: - Evenwichtsproblemen - Onwillekeurige bewegingen - Problemen met spierspanning De gevolgen kunnen gaan van licht tot ernstig, van een aantasting van een lidmaat tot het hele lichaam. Mogelijk andere symptomen: - Epilepsie - Leerproblemen - Gezichts- en gehoorstoornissen - Spraakproblemen CIJFERS OVER CP - 1 op 3 kan niet stappen - 1 op 4 kan niet praten - 3 op 4 heeft last van chronische pijn - 1 op 4 heeft epilepsie - 1 op 4 heeft een gedragsstoornis - 1 op 2 heeft een verstandelijke handicap - 1 op 10 heeft een ernstige cerebraal visuele stoornis - 1 op 4 heeft een blaasprobleem - 1 op 5 heeft slaapproblemen - 1 op 5 heeft een probleem met het controleren van het speeksel |
ENKELE FEITEN OVER COL4A1: - Zeldzame ziekte - Genetische afwijking - Grote kans op hersenbeschadiging (infarct of bloeding) en cyste van de nieren - Col4a1 afwijkingen zijn verwant aan het Alport syndroom - Mutaties in het gen dat codeert voor type IV bindweefsel - Autosomaal dominante genafwijking op chromosoom 13 - Noalie heeft een afwijking op een deel van het gen die tot op heden in geen enkele genetische databank beschreven is Grote variatie in symptomen waaronder: - Hersenbloeding - Epilepsie - Spierkrampen - Migraine - Ontwikkelingsachterstand - Problemen met het zicht - Problemen met de nieren - Hartritmestoornissen - Reflux - Verstopping van de darmen |